A mucopolissacaridose, também conhecida pela sigla MPS, engloba um conjunto de doenças genéticas raras que impactam diretamente o metabolismo celular. Por apresentar sintomas variados que se manifestam em diferentes partes do corpo, o diagnóstico nem sempre acontece de forma imediata. Entretanto, o avanço da genômica e o acesso facilitado a exames moleculares estão permitindo que a doença seja identificada com mais agilidade e precisão.
Os sinais iniciais podem surgir de maneira isolada, o que costuma confundir o olhar clínico inicial. De acordo com a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, entre as manifestações mais comuns estão a baixa estatura, infecções respiratórias frequentes, perda auditiva, hérnias e o aumento do fígado e do baço.
A médica ressalta que a diversidade desses sinais é justamente o que atrasa a descoberta do problema.
“É comum que diferentes especialistas acompanhem o paciente simultaneamente, cada um focado em um sistema específico, o que dificulta a visualização do quadro como um todo”, relata a especialista.
Entenda como a doença atua no organismo
As MPS são causadas por deficiências enzimáticas que impedem a degradação correta de certas moléculas. Rosenelle Araújo detalha o processo biológico de forma clara.
“Quando as enzimas não funcionam adequadamente, há um acúmulo de substâncias nos lisossomos, o que leva a manifestações progressivas e multissistêmicas”, explica.
Atualmente são reconhecidos oito tipos da doença, sendo que os tipos I, II e VI possuem maior incidência no Brasil. Enquanto a maioria possui herança genética de ambos os pais, a MPS II, chamada de doença de Hunter, afeta majoritariamente os meninos por estar ligada ao cromossomo X.
O papel fundamental da genômica
A rapidez na detecção é o fator que muda o rumo do tratamento. Para a geneticista, identificar a condição cedo faz muita diferença.
“O tratamento não necessariamente reverte os danos já instalados, mas impede o acúmulo das substâncias que o corpo não consegue processar, evitando a progressão da doença”, afirma.
Hoje, alguns tipos já podem ser notados antes mesmo do surgimento dos sintomas por meio de triagens neonatais.
“Tanto o Teste do Pezinho Ampliado quanto o Teste Genético da Bochechinha incluem análises para formas específicas de mucopolissacaridose que têm opções de tratamento capazes de modificar sua história natural”, destaca a médica.
Ela reforça ainda que qualquer alteração nesses testes preliminares exige confirmação laboratorial. “A confirmação envolve dosagens enzimáticas e testes moleculares que identificam variantes genéticas causadoras da doença”, detalha. Esse acesso ampliado aos exames tem sido crucial, pois, segundo ela, “os exames moleculares realizados em contexto diagnóstico permitem definição etiológica e a identificação de portadores, algo essencial para o aconselhamento genético familiar.”
Repercussão Assessoria
