Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial de Doenças Raras reforça a importância de identificar patologias que, se ignoradas, podem levar à cegueira irreversível. A data integra a campanha Fevereiro Lilás e busca reduzir o tempo de espera pelo diagnóstico correto. Segundo dados oficiais, a jornada de quem convive com uma enfermidade rara é exaustiva, um paciente chega a consultar em média 10 médicos antes de descobrir o que realmente tem.
Com o tema “Mais do que você pode imaginar”, a ação deste ano foca na superação da falta de informação. A Dra. Mayra Leite, oftalmologista do H.Olhos, explica que a maioria dessas doenças possui origem genética e se manifesta ainda na infância. Ela ressalta que muitas são progressivas e degenerativas, o que torna a identificação ágil o único caminho para preservar a estrutura ocular.
“Identificá-las o quanto antes é fundamental para preservar a visão e a qualidade de vida do paciente”, afirmou Mayra Leite.
O papel do teste do olhinho
O cuidado com a visão começa logo na maternidade através do Teste do Reflexo Vermelho (TRV). Popularmente conhecido como teste do olhinho, o exame utiliza um oftalmoscópio para emitir um feixe de luz e observar o reflexo na retina do recém-nascido. No entanto, o acompanhamento não deve parar por aí.
A recomendação médica é que o bebê passe por uma consulta oftalmológica completa entre os seis meses e o primeiro ano de vida. Para bebês prematuros, esse exame deve ser feito logo ao nascimento. O monitoramento regular precisa seguir até os sete anos de idade para garantir o desenvolvimento saudável da visão.
“O teste do olhinho é fundamental para a identificação precoce de enfermidades nos olhos, algumas delas raras, mas ele é apenas o primeiro passo”, destacou Mayra Leite.
Principais doenças que exigem atenção
Algumas condições raras podem afetar gravemente as crianças e demandam vigilância constante dos pais e responsáveis.
- Retinoblastoma: tumor maligno que se desenvolve na retina e apresenta sinais como reflexo branco na pupila e estrabismo.
- Glaucoma congênito: causado pelo desenvolvimento anormal do sistema de drenagem ocular durante a gestação, sendo uma das maiores causas de cegueira infantil.
- Anirídia: malformação caracterizada pela ausência total ou parcial da íris, gerando extrema sensibilidade à luz.
- Catarata congênita: opacificação do cristalino que pode afetar um ou ambos os olhos desde o nascimento.
- Síndrome de Coloboma: conhecida como olho de gato, causa deformações na íris ou retina, podendo levar à perda total da visão.
Sinais de alerta para os pais
Os cuidadores devem observar comportamentos que fogem da normalidade no dia a dia da criança. Dificuldade de adaptação em ambientes escuros, sensibilidade excessiva à claridade, movimentos oculares involuntários e mudanças na percepção das cores são indícios que não podem ser ignorados. Embora muitas dessas condições não possuam cura definitiva, o tratamento adequado é capaz de controlar a progressão da enfermidade.
Fique por dentro
O Dia Mundial de Doenças Raras é um chamado para que a sociedade e o sistema de saúde olhem com mais atenção para quem muitas vezes é invisível. No Brasil, milhões de pessoas lidam com patologias oculares que poderiam ter resultados melhores se o diagnóstico ocorresse nos primeiros meses de vida. A conscientização proposta pelo Fevereiro Lilás é a ferramenta mais eficaz para evitar que o futuro de uma criança seja comprometido por uma condição que poderia ter sido gerenciada a tempo.
ASCOM: Sig Eikmeier | Target Estratégia em Comunicação
